Listar por autor "Puga Y., Alonso [Chile. Universidad Mayor. Centro de Genómica y Bioinformática]"
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Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal
López V., Gabriela [Chile. Universidad Del Desarrollo]; Puga Y., Alonso [Chile. Universidad Mayor. Centro de Genómica y Bioinformática]; Pittaluga P., Enrica [Chile. Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río]; Bustamante M., Loretho [Chile. Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río]; Godoy B., Cristián [Chile. Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río]; Repetto L, Gabriela [Chile. Universidad Del Desarrollo] (Facultad de Ciencias, 2012)La hipoacusia neurosensorial congénita es una patología frecuente que si no es detectada y tratada oportunamente genera alteraciones en el desarrollo del niño. Desde el año 2005 se lleva a cabo en el Complejo Hospitalario ... -
Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística
Lay-Son R., Guillermo [Chile. Clínica Alemana]; Repetto L., Gabriela [Chile. Clínica Alemana]; Manque M., Patricio [Chile. Universidad Mayor. Centro de Genómica y Bioinformática]; Puga Y., Alonso [Chile. Universidad Mayor. Centro de Genómica y Bioinformática]; Vásquez D., Marcos [Chile. Clínica Alemana] (Facultad de Ciencias, 2014)Introducción: La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las ...