Listar INVESTIGACIÓN por autor "Lay-Son R., Guillermo [Chile. Clínica Alemana]"

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Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística

Lay-Son R., Guillermo [Chile. Clínica Alemana]; Repetto L., Gabriela [Chile. Clínica Alemana]; Manque M., Patricio [Chile. Universidad Mayor. Centro de Genómica y Bioinformática]; Puga Y., Alonso [Chile. Universidad Mayor. Centro de Genómica y Bioinformática]; Vásquez D., Marcos [Chile. Clínica Alemana] (Facultad de Ciencias, 2014)

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las ...