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El Repositorio Institucional de la Universidad Mayor, tiene como objetivo publicar, en formato digital, todos los objetos derivados de su producción científica, académica, cultural y artística. En palabras simples es una vitrina que pone en valor su patrimonio documental.
Sánchez, Carolina [Univ Mayor, Ctr Genom & Bioinformat, Santiago, Chile]; Fonseca, Beatriz [Univ Mayor, Ctr Genom & Bioinformat, Santiago, Chile]; Rivera, Alejandra [Univ Mayor, Ctr Genom & Bioinformat, Santiago, Chile]; Latapiat, Verónica [Univ Mayor, Ctr Genom & Bioinformat, Santiago, Chile]; Gallardo, Andres; Roldan, Andres; Sandoval, Patricio; Manuel Matamala, Jose(ELSEVIER, 2020)
Introduction: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a rare hereditary stroke disorder caused by mutations in the NOTCH3 gene. We report the first Chilean ...