Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal

Abstract

La hipoacusia neurosensorial congénita es una patología frecuente que si no es detectada y tratada oportunamente genera alteraciones en el desarrollo del niño. Desde el año 2005 se lleva a cabo en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río un programa de screening auditivo universal para la detección precoz de esta patología. La mayor parte de los déficits auditivos congênitos son genéticos. La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. Objetivo: Evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening auditivo universal. Pacientes y Método: Se evaluaron 8 pacientes con hipoacusia congénita neurosensorial no sindrómica. Se extrajo ADN genómico de hisopado de mucosa bucal y se realizó PCR para identificar la mutación 35delG en GJB2, seguida de secuenciación de este gen, y PCR para 2 deleciones del gen GJB6. Resultados: Dos pacientes fueron heterocigotos para la mutación 35delG en GJB2, siendo sus otros alelos normales. Dos fueron heterocigotos para el polimorfismo V27I; uno acompañado por la variante p.A148A (c.444 C > A). Se encontró además un paciente con una mutación no descrita anteriormente (c.4360 C>T) en el intrón 1 de GJB2, siendo su segundo alelo normal. No se identificaron mutaciones en GJB6. Conclusiones: En este grupo de niños estudiados se encontró mutaciones en el gen GJB2, causantes de sordera neurosensorial congénita.

La hipoacusia neurosensorial congénita es una patología frecuente que si no es detectada y tratada oportunamente genera alteraciones en el desarrollo del niño. Desde el año 2005 se lleva a cabo en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río un programa de screening auditivo universal para la detección precoz de esta patología. La mayor parte de los déficits auditivos congênitos son genéticos. La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. Objetivo: Evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening auditivo universal. Pacientes y Método: Se evaluaron 8 pacientes con hipoacusia congénita neurosensorial no sindrómica. Se extrajo ADN genómico de hisopado de mucosa bucal y se realizó PCR para identificar la mutación 35delG en GJB2, seguida de secuenciación de este gen, y PCR para 2 deleciones del gen GJB6. Resultados: Dos pacientes fueron heterocigotos para la mutación 35delG en GJB2, siendo sus otros alelos normales. Dos fueron heterocigotos para el polimorfismo V27I; uno acompañado por la variante p.A148A (c.444 C > A). Se encontró además un paciente con una mutación no descrita anteriormente (c.4360 C>T) en el intrón 1 de GJB2, siendo su segundo alelo normal. No se identificaron mutaciones en GJB6. Conclusiones: En este grupo de niños estudiados se encontró mutaciones en el gen GJB2, causantes de sordera neurosensorial congénita.