Frecuencia de la variante del perteneciente al grupo sanguíneo Rh y su asociación con el fenotipo RhCE en pacientes y donantes de sangre clasificados como RhD negativo

Abstract

El sistema Rh es uno de los sistemas sanguíneos más importantes en la medicina transfusional. Este sistema supera los 50 antígenos descritos, de los cuales 5 son de mayor importancia clínica: D, C, c, E y e. El antígeno D es el primero en importancia en la enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido, y segundo en la reacción hemolítica transfusional. Por esta razón, el estudio del antígeno D y de sus variantes contribuye directamente a una adecuada terapia transfusional y a la prevención de la enfermedad hemolítica fetal y del recién nacido. Este trabajo busca determinar la frecuencia de la variante DEL en una población de pacientes y donantes de sangre clasificados como RhD negativo en Bancos de Sangre de la ciudad de Santiago, ya que en Chile no existen publicaciones de la frecuencia de esta variante. La variante DEL es de tipo cuantitativa donde la expresión del antígeno D es extremadamente débil. Para este estudio se recolectaron muestras entre los meses de agosto a octubre del año 2016, las cuales fueron estudiadas por métodos serológicos para la confirmación RhD negativo y para la tipificación de los antígenos C y E con el fin de comprobar la asociación existente entre estos y la variante DEL. Además, se les realizó la prueba de adsorción- elución, único método serológico capaz de detectar esta variante. Las muestras que presentaron una reacción positiva ya sea para el antígeno C y/o E o que exhibieron un resultado positivo en la prueba de adsorción- elución, fueron analizadas en el Instituto de Salud Pública de Chile donde se buscaron a través de PCR-SSP 3 mutaciones específicas que dan origen a la variante DEL. Se analizaron 102 muestras RhD negativo, de las cuales 7 (6,86%) mostraron ser C o E positivo (6 Ccee (85,71%) y 1 ccEe (14,28%)) y una (0,98%) presentó resultado positivo en la prueba de adsorción- elución. La muestra sospechosa de ser variante DEL presentó fenotipo Ccee y fue derivada al Instituto de Salud Pública de Chile para su estudio molecular junto a las otras seis que fueron C y/o E positivas. Estas muestras fueron negativas para el gen RHD pero se logró confirmar su genotipo RhCE.

El sistema Rh es uno de los sistemas sanguíneos más importantes en la medicina transfusional. Este sistema supera los 50 antígenos descritos, de los cuales 5 son de mayor importancia clínica: D, C, c, E y e. El antígeno D es el primero en importancia en la enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido, y segundo en la reacción hemolítica transfusional. Por esta razón, el estudio del antígeno D y de sus variantes contribuye directamente a una adecuada terapia transfusional y a la prevención de la enfermedad hemolítica fetal y del recién nacido. Este trabajo busca determinar la frecuencia de la variante DEL en una población de pacientes y donantes de sangre clasificados como RhD negativo en Bancos de Sangre de la ciudad de Santiago, ya que en Chile no existen publicaciones de la frecuencia de esta variante. La variante DEL es de tipo cuantitativa donde la expresión del antígeno D es extremadamente débil. Para este estudio se recolectaron muestras entre los meses de agosto a octubre del año 2016, las cuales fueron estudiadas por métodos serológicos para la confirmación RhD negativo y para la tipificación de los antígenos C y E con el fin de comprobar la asociación existente entre estos y la variante DEL. Además, se les realizó la prueba de adsorción- elución, único método serológico capaz de detectar esta variante. Las muestras que presentaron una reacción positiva ya sea para el antígeno C y/o E o que exhibieron un resultado positivo en la prueba de adsorción- elución, fueron analizadas en el Instituto de Salud Pública de Chile donde se buscaron a través de PCR-SSP 3 mutaciones específicas que dan origen a la variante DEL. Se analizaron 102 muestras RhD negativo, de las cuales 7 (6,86%) mostraron ser C o E positivo (6 Ccee (85,71%) y 1 ccEe (14,28%)) y una (0,98%) presentó resultado positivo en la prueba de adsorción- elución. La muestra sospechosa de ser variante DEL presentó fenotipo Ccee y fue derivada al Instituto de Salud Pública de Chile para su estudio molecular junto a las otras seis que fueron C y/o E positivas. Estas muestras fueron negativas para el gen RHD pero se logró confirmar su genotipo RhCE.