El Repositorio Institucional de la Universidad Mayor, tiene como objetivo publicar, en formato digital, todos los objetos derivados de su producción científica, académica, cultural y artística. En palabras simples es una vitrina que pone en valor su patrimonio documental.
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Cortez, Cristián [Univ Mayor, Fac Sci, Ctr Genom & Bioinformat, Santiago 8580745, Chile]; Klein, Andrés D.; Esteban Oyarzún, Juan; Zanlungo, Silvana (MDPI, 2018)
Niemann-Pick type C (NPC) disease is a rare neurovisceral cholesterol storage disorder that arises from loss of function mutations in the NPC1 or NPC2 genes. Soon after birth, some patients present with an aggressive ...