Variante protrombótica C677T del gen metilenotetrahidrofolato reductasa es un biomarcador molecular de fallas de implantación en mujeres chilenas sometidas a protocolos de reproducción asistida

Abstract

Las fallas de implantación son consideradas una importante causa de infertilidad en mujeres sometidas a protocolos de Fecundación Asistida. Evidencia reciente sugiere que la presencia de variantes protrombóticas está asociada a diversos defectos obstétricos y falla reproductiva. Sin embargo, los resultados en diversas poblaciones son contradictorios. De acuerdo a esta evidencia, se evaluó la potencial asociación entre variantes protrombóticas y fallas de implantación en mujeres chilenas incluidas en protocolos de fecundación asistida. Un total de 180 mujeres, 80 pacientes sometidas a protocolos de reproducción asistida y 100 controles fueron incluidas en este estudio. La genotipificación molecular de variantes protrombóticas en genes candidatos fue realizada por PCR-RFLP. Observamos una paciente heterocigota para la variante F5 G1691A y ausencia total del polimorfismo F2 G20210A en pacientes y controles. La distribución genotípica y la distribución relativa de alelos del polimorfismo MTHFR C677T fueron significativamente diferentes entre pacientes y controles. Odds Ratio para fallas de implantación asociadas al genotipo homocigoto fue 2,78 (95% IC 1,147 - 6,755; p= 0,0199). En resumen, nuestros resultados sugieren que la variante MTHFR C677T constituye un biomarcador molecular de susceptibilidad a fallas de implantación población chilena.

Las fallas de implantación son consideradas una importante causa de infertilidad en mujeres sometidas a protocolos de Fecundación Asistida. Evidencia reciente sugiere que la presencia de variantes protrombóticas está asociada a diversos defectos obstétricos y falla reproductiva. Sin embargo, los resultados en diversas poblaciones son contradictorios. De acuerdo a esta evidencia, se evaluó la potencial asociación entre variantes protrombóticas y fallas de implantación en mujeres chilenas incluidas en protocolos de fecundación asistida. Un total de 180 mujeres, 80 pacientes sometidas a protocolos de reproducción asistida y 100 controles fueron incluidas en este estudio. La genotipificación molecular de variantes protrombóticas en genes candidatos fue realizada por PCR-RFLP. Observamos una paciente heterocigota para la variante F5 G1691A y ausencia total del polimorfismo F2 G20210A en pacientes y controles. La distribución genotípica y la distribución relativa de alelos del polimorfismo MTHFR C677T fueron significativamente diferentes entre pacientes y controles. Odds Ratio para fallas de implantación asociadas al genotipo homocigoto fue 2,78 (95% IC 1,147 - 6,755; p= 0,0199). En resumen, nuestros resultados sugieren que la variante MTHFR C677T constituye un biomarcador molecular de susceptibilidad a fallas de implantación población chilena.